“Облака дыма” в мозге и редкое заболевание почек: специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали об уникальном клиническом случае

Пироговский Университет — лучший медицинский Университет.

Пироговский Университет — ведущий научно-образовательный медицинский центр и лучший медицинский университет страны. Он обеспечивает качественную подготовку врачей, фармацевтов, клинических психологов, социальных работников, а также уникальных специалистов в области медицинской биохимии, кибернетики и биофизики.


Мы гордимся тем, что в нашем коллективе работают выдающиеся специалисты, увлечённые своим делом и готовые преодолевать любые вызовы ради блага людей. В 2024 году университет вошёл во вторую группу программы «Приоритет 2030», представив три стратегических проекта: «Иммуномедицина», «Генотерапия» и «Нейротрофика». Эти направления не только соответствуют мировым трендам, но и формируют их. Уже сегодня в стенах университета создаются прорывные технологии, разрабатываются уникальные препараты для лечения редких и сложных заболеваний, а также персонализированные генотерапевтические методики.

Благодаря научным достижениям, стратегическим инициативам и высокому уровню подготовки студентов Пироговский Университет уверенно укрепляет свои позиции в российских и международных рейтингах, формирует стандарты медицины будущего и воспитывает поколения врачей новой формации — прогрессивных, компетентных и социально ответственных — отметил ректор Пироговского Университета Сергей Анатольевич Лукьянов.


— Важно осознанно подходить к выбору профессии, особенно в медицине. Необходимо быть готовым к постоянному обучению, взаимодействию с людьми и работе над собой. Для поддержания энергичности и стрессоустойчивости студентов университеты предлагают внеучебные активности: спортивные, творческие и научные кружки, а также общественные организации, — подчёркивает проректор по молодёжной политике Пироговского Университета Владислава Сергеевна Белякова.


Врачи Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали об уникальном клиническом случае на стыке нефрологии и неврологии. У пациента диагностировали сочетание двух ультраредких патологий: инфантильный нефропатический цистиноз и болезнь мойя-мойя. Сочетание этих заболеваний ни разу не было описано за всю историю медицины. Это рассказ о трудностях диагностического поиска, который показывает, что делать, если всё указывает на то или иное заболевание, но молекулярно-генетический тест не подтверждает его, и как выбор метода инструментальной диагностики может оказаться решающим в постановке диагноза.


фото: “Облака дыма” в мозге и редкое заболевание почек: специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета рассказали об уникальном клиническом случае

Наш герой стал пациентом Института Вельтищева Пироговского Университета, когда ему был всего 1 год. У него была задержка физического развития, отмечались рахитические деформации скелета, сниженный мышечный тонус, постоянная неутолимая жажда и усиленное образование мочи. Анализ крови и мочи выявил нарушения, которые в комплексе указывали на синдром Фанкони. Это врождённое нарушение работы канальцев почек, которое входит в симптомокомплекс большого количества заболеваний. Одно из них — нефропатический цистиноз — врачи и предположили у маленького пациента.

Существует патогенетический препарат, с помощью которого можно лечить нефропатический цистиноз. Чем раньше начать терапию, тем лучше прогноз, и тем менее выражены будут системные проявления заболевания. Препарат ещё не зарегистрирован в России, и получать его пациенты могут только через благотворительный фонд “Круг добра”. Чтобы обеспечить мальчику такое лечение, сначала было необходимо подтвердить диагноз с помощью молекулярно-генетического исследования. Именно это и попытались сделать специалисты Института, но, вопреки клинической картине, стандартное генетическое обследование не выявило в ДНК мальчика характерную мутацию. На кону было успешное лечение ребёнка, поэтому врачи не прекратили поиски и провели другой тест совместно со специалистами из лаборатории функционального анализа МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова. В результате при исследовании мРНК мальчика выявили ранее не описанную гомозиготную делецию, что позволило подтвердить первоначальный диагноз.

Прошло 7 лет. Всё это время мальчик находился под наблюдением специалистов Института Вельтищева, продолжал принимать патогенетическую и симптоматическую терапию. Он относительно нормально развивался и хорошо себя чувствовал, пока однажды не случился приступ. Этот приступ не был похож ни на что из того, с чем сталкивался ребёнок раньше: он потерял координацию и двигательную активность, сознание затуманилось, сильно заболела голова. Так продолжалось на протяжении двух часов.

За год с небольшим подобные приступы повторились трижды. Ребёнку провели МРТ, КТ, эхокардиографию и суточное мониторирование артериального давления, но ничего не помогло выявить причину. Первый луч света на эту загадку помог пролить видео-ЭЭГ мониторинг. На фоне гипервентиляции при проведении исследования у ребёнка развилась транзиторная ишемическая атака: мальчик был в сознании, дезориентации не наблюдалось, но на протяжении двух минут он не мог пошевелить рукой.

Окончательно установить диагноз врачам удалось с помощью МРТ, но в этот раз аппарат использовали в другом режиме. Пациенту провели бесконтрастную МР-ангиографию, которая выявила сосудистые структуры в виде “облаков дыма” в области подкорковых структур мозга и гипоталамуса. Стало ясно, что у мальчика синдром или болезнь мойя-мойя — очень редкое прогрессирующее цереброваскулярное заболевание, при котором развиваются выраженные коллатерали (ответвления) мелких сосудов головного мозга, имеющие характерный дымчатый вид. Это болезнь осложняется повторяющимися ишемическими инсультами или внутричерепными кровоизлияниями как у детей, так и у взрослых. Болезнь мойя-мойя лечится хирургически. Мальчику уже провели операцию, но наблюдение за его состоянием продолжается.

Данное клиническое наблюдение представили на научно-практической конференции Института Вельтищева учёные Отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой доктор медицинских наук, профессор Владимир Викторович Длин и кандидат медицинских наук Светлана Валентиновна Папиж, а также старший научный сотрудник Отдела психоневрологии и эпилептологии, кандидат медицинских наук Александра Михайловна Пивоварова.


Комментариев пока нет.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Related Posts

Правительство России поручило Ростеху разработать финансовые модели для закупки авиатехники авиакомпаниямиПравительство России поручило Ростеху разработать финансовые модели для закупки авиатехники авиакомпаниями

Председатель Правительства РФ Михаил Мишустин поручил главе Ростеха Сергею Чемезову подготовить предложения по разработке финансовых моделей, которые сделают приобретение отечественных самолетов и вертолетов более выгодным для авиакомпаний. Соответствующе

READ MOREREAD MORE

Пользовательское соглашение

Опубликовать