В 2025 году обследование в рамках расширенного неонатального скрининга прошли все новорожденные. У 661 из них выявили диагноз врожденного или наследственного заболевания, написал глава Минздрава Михаил Мурашко в статье на сайте KP.RU.

У 433 из них обнаружили наследственные болезни обмена веществ, у 117 — первичный иммунодефицит, а у 111 — спинальную мышечную атрофию.

С начала 2026 года диагноз врожденного или наследственного заболевания подтвердили у 12 новорожденных: наследственные болезни обмена веществ выявили у восьми детей, спинальную мышечную атрофию — у двоих, еще у двоих — первичный иммунодефицит.

«Исследование позволит на ранней стадии выявить заболевание и начать лечение еще до появления симптомов», — заявил министр.

По словам Мурашко, всем детям с выявленным врожденным заболеванием оказывает помощь фонд «Круг добра». Он обеспечивает их необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.

Кроме того, с 2026 года бесплатно по полису ОМС будут производить неинвазивный пренатальный скрининг — высокоточный метод оценки здоровья будущего ребенка по венозной крови матери. Фрагменты ДНК эмбриона уже в первом триместре беременности циркулируют в крови матери, новая технология позволяет по анализу крови из вены будущей мамы выявлять хромосомные аномалии у плода.

«Дальнейшее развитие расширенного неонатального скрининга предполагает не только увеличение числа выявляемых заболеваний, но и совершенствование логистики, коммуникации с родителями и интеграцию полученных данных в национальные медицинские информационные системы. Важно, чтобы каждый родитель понимал ценность данного обследования и имел полную информацию о возможных результатах и дальнейших действиях. Только так можно добиться максимальной эффективности программ скрининга и обеспечить здоровое будущее для каждого ребенка», — резюмировал эксперт Президентской академии в Санкт-Петербурге Александр Бухтояров.